1.测试样本:人类基因组DNA标准品NA24385(3组重复实验)
2.全外显子Panel:QuarXeq Human All Exon Probes 3.0,NY1009
3.捕获试剂:QuarHyb One Reagent Kit,NC1003
4.建库试剂:QuarPrep DNA Library Kit,NL1001
5.测序平台:FASTASeq 300(FA)、GenoLab M(GL)、NovaSeq 6000(NV)
6.分析策略:下机数据截取相同PE150 35M reads,通过bcbio-nextgene中的Small germline variants流程进行生信分析